Kromozom 8, monozomi 8p

importan; Rapor Kromozom 8 ana başlık, Monozomi 8p beklediğiniz adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Kromozom 8, Monozomi 8p sekizinci kromozomun bir kısmının silinmesi (monozomi) ile karakterize nadir görülen bir kromozom bozukluğudur. Eşlik eden semptomlar ve bulgular duruma göre aralığı ve şiddeti büyük ölçüde değişebilir. Ancak, ortak özellikler büyüme yetersizlik şunlardır; Zihinsel retardatio; Kalp (kardiyak) abnormalitie;, böyle küçük bir baş (mikrosefali) ve dikey cilt kıvrımları gözlerin iç köşelerini (epikantal kıvrımlar kapsayabilir olarak kafatası ve yüz (kraniyofasiyal) Bölgenin malformasyonlar ve / veya etkilenen erkeklerde genital bozukluklar. Ek kraniofasyal özellikler de bu kadar kısa, geniş nos olarak yaş, daha az belirgin hale eğilimi mevcut olabilir, düşük, geniş burun bridg ve / veya küçük bir çene (mikrognati) çoğu durumda, Kromozom 8, Monozomi 8p. çok erken bilinmeyen nedenlerle oluşabilir embriyonik gelişim (de novo) kendiliğinden hataları gibi görünmektedir.

Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534-370; Faks: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD (817) 277-055; E-posta: thear info @; Internet: http: //www.thear; Kromozom Bozukluğu Sosyal, Inc; P.O. Kutu 72; Boca Raton, FL 33429-072; BİZE; Tel: (561) 395-425; Faks: (561) 395-425; E-posta: chromodisorde info @; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Kalp Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Faks: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-posta: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; EŞSİZ – Nadir Kromozom Bozukluğu Destek Grou; P.O. 218 Kutu; Caterha; Surrey, CR3 5G; Birleşik Kingdo; Tel: 440188333076; Faks: 440188333076; E-posta: rarechrom info @; Internet: http: //www.rarechrom; Americ kraniyofasal Vakfı; 975 East Üçüncü Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Faks: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-posta: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/8/200; Telif Hakkı 1996, 2001, 2003, 2009 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

8p- Sendromu, Partia; Kromozom 8, 8p Silme Sendromu, Partia; Kromozom 8, Kısa Ar Kısmi Silme; Del (8p) Sendromu, Partia; Distal 8p Monosom; Kısmi 8p Monosom; Terminalin 8p- Sendromu (8p21 8p23-PTER için), dahil; Kromozom 8, Kısmi Monozomi 8p

Yok