Kromozom 11, kısmen monozomi 11q

importan; Rapor Kromozom 11 ana başlık, Kısmi Monozomi 11q beklediğiniz adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Ayrıca, Jacobsen sendromu olarak bilinen kısmi monozomi 11q, kromozom 11 bir kısmı eksik veya 11q monozomi silinir nadir bir kromozomal bir hastalıktır. yelpazesi ve belirtilerin şiddeti eksik malzemenin tam yeri ve boyutu kısmen bağlı olarak değişir. yaygın kısmi monozomi 11q ile ilişkili semptomlar anormal yavaş öncesi ve doğum (doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği) sonra büyümeyi ve / veya sinir ve kas aktivitesi (psikomotor retardasyon) ve koordinasyonu gerektiren becerilerin kazanılması ciddi gecikmeler orta içerir. Çoğu durumda çocuk ağır zihinsel engelli hafif varken Nadir durumlarda, bireylerin, normal / sınırda zekaya sahip olabilir. Karakteristik fiziksel anormallikler baş ve yüz (kraniyofasiyal) ait malformasyonlar, gözler, eller, ayak anomalileri, trombosit anormallikleri kanama ve / veya doğum (konjenital) hazır bulunan kalp kusurları içerebilir. Kısmi monozomi 11q kesin nedeni tam olarak anlaşılmış değildir.

Çocuk Kranyofasiyal Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; BİZE; Tel: (214) 570-909; Faks: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-posta: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; YÜZLER: Milli Kraniofasiyal Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Faks: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-posta: Yüzler-Crani @ yüzler; Internet: http: //www.faces-crani; Kromozom Bozukluğu Sosyal, Inc; P.O. Kutu 72; Boca Raton, FL 33429-072; BİZE; Tel: (561) 395-425; Faks: (561) 395-425; E-posta: chromodisorde info @; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Associatio Konuşma-Dil-İşitme; 2200 Araştırma Boulevar; Rockville, MD 20850-328; Birleşik Devlet; Tel: (301) 296-570; Faks: (301) 296-858; Tel: (800) 638-825; E-posta: actioncenter @ kül; Internet: http: //www.ash; NIH / Ulusal Kalp, Akciğer ve Kan Enstitüsü; P.O. Kutu 3010; Bethesda, MD 20892-010; Tel: (301) 592-857; Faks: (301) 251-122; E-posta: nhlbiinfo@rover.nhlbi.nih.go; İnternet: http://www.nhlbi.nih.gov; Sağırlık ve Diğer İletişim Bozukluğu NIH / Ulusal Enstitüsü; 31 Center Drive, MSC 232; İletişim Avenu; Bethesda, MD 20892-345; Tel: (301) 402-090; Faks: (301) 907-883; Tel: (800) 241-104; TDD: (800) 241-110; E-posta: nidcdinfo@nidcd.nih.go; Internet: http: //www.nidcd.nih.go; EŞSİZ – Nadir Kromozom Bozukluğu Destek Grou; P.O. 218 Kutu; Caterha; Surrey, CR3 5G; Birleşik Kingdo; Tel: 440188333076; Faks: 440188333076; E-posta: rarechrom info @; Internet: http: //www.rarechrom; Americ kraniyofasal Vakfı; 975 East Üçüncü Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Faks: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-posta: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; 11q Araştırma ve Kaynak Grou; 5155 Shotwell Stree; Woodstock, GA 3018; BİZE; Tel: (404) 428-844; E-posta: 11qusa @ gmai; Internet: http: //www.11qus; Avrupa Kromozom 11q Networ; Sparkasse Pforzheim; Wiernsheim, 8542; Almanca; Tel: 3131742334; Faks: 3131742698; E-posta: sandra.disteli@chromosome11.e; İnternet: http://www.chromosome11.eu; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/26/201; Telif Hakkı 1989, 1996, 2001, 2009, 2012 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

11q- sendromu, Partia; 11q terminal silme Hastalığının; Distal 11q- sendrom; JB; Jacobsen sendromu; monozomi 11q, Partia; kromozomun 1 uzun kolunda kısmi monozomi; Silme 11q sendromu, Partia; uzak 11q monozomi

Yok