Kromozom 18 tetrazomi 18p

importan; Rapor Kromozom 18 ana başlık, tetrazomi 18p beklediğiniz adı değil mümkündür. Alternatif ad (lar) ve bu raporun kapsadığı bozukluk alt bölümü (ler) bulmak için listeleme eş anlamlılarını kontrol edin.

Kromozom 18, tetrazomi 18p 18 kromozom (18p) kısa kol vücudun hücrelerinde iki dört kez (tetrazomi) yerine göründüğü çok nadir kromozomal bir bozukluktur. Normal bir kromozom makyaj (karyotip) olan kişiler kısa kol ( “18p”) ve uzun kol ( “18q”) her ikisi de iki 18 kromozoma sahip. Ancak, Kromozom 18, tetrazomi 18p olan kişilerde, dört kısa kollar (18ps) vücudun ziyade, normal iki hücrelerde mevcuttur; Kromozom 18 belirtileri, tetrazomi 18p vakadan vakaya değişebilir. Birçok etkilenen bireyler, eller, artan kas tonusu (hipertoni), artmış refleks reaksiyonlar (hiperrefleksi), ve zorluk olarak ve / veya ayaklar, nöromüsküler anormallikler, koordine baş ve yüz (kraniyofasiyal) alanı, omurganın malformasyonların anormallikleri olabilir hareket, böbrek (renal) malformasyonlar ve / veya ek fiziksel anormallikler. Buna ek olarak, çocuk ve Kromozom 18 ile yetişkinler, tetrazomi 18p genellikle ağır mental retardasyon, konuşma sınırlamalar ve / veya davranışsal anormallikler orta gösterirler. Çoğu durumda, Kromozom 18, tetrazomi 18p kendiliğinden (de novo) sonucu bilinmeyen nedenlerden (sporadik) oluşur erken embriyonik gelişiminde genetik değişim (mutasyon) ‘dir.

Çocuk Kranyofasiyal Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; BİZE; Tel: (214) 570-909; Faks: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-posta: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Trizomi 18, 13, ve İlgili Bozukluk Destek Organizasyonu; 2982 S. Union Stree; Rochester, NY 14624-192; Faks: (585) 594-195; Tel: (800) 716-763; E-posta: barbv @ trisom; Internet: http: //www.trisom; Dimes Doğum Kusurları foundatio Mart; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Faks: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-posta: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ar; 1825 K Street NW, Suite 120; Washington, DC, 2000; Tel: (202) 534-370; Faks: (202) 534-373; Tel: (800) 433-525; TDD (817) 277-055; E-posta: thear info @; Internet: http: //www.thear; AmeriFac; P.O. 75111 Box; Limekiln, Pensilvanya 1953; BİZE; Tel: (702) 769-926; Faks: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-posta: amerifac info @; Internet: http: //www.amerifac; Kromozom Bozukluğu Sosyal, Inc; P.O. Kutu 72; Boca Raton, FL 33429-072; BİZE; Tel: (561) 395-425; Faks: (561) 395-425; E-posta: chromodisorde info @; Internet: http: //www.chromodisorder/CDO; Ulusal Böbrek foundatio; 30 East 33 Stree; New York, NY 1001; Tel: (212) 889-221; Faks: (212) 689-926; Tel: (800) 622-901; E-posta: kidne info @; Internet: http: //www.kidne; Kromozom 18 Kayıt ve Araştırma Societ; 7155 Oakridge Driv; San Antonio, Teksas 7822; Tel: (210) 657-496; Faks: (210), 657-496; E-posta: office @ chromosome1; Internet: http: //www.chromosome1; NIH / Ulusal Böbrek ve Ürolojik Hastalıklar Bilgi Clearinghous; 3 Bilgi Wa; Bethesda, MD 20892-358; Faks: (703) 738-492; Tel: (800) 891-539; TDD (866) 569-116; E-posta: nkudic@info.niddk.nih.go; İnternet: http://www.kidney.niddk.nih.gov; EŞSİZ – Nadir Kromozom Bozukluğu Destek Grou; P.O. 218 Kutu; Caterha; Surrey, CR3 5G; Birleşik Kingdo; Tel: 440188333076; Faks: 440188333076; E-posta: rarechrom info @; Internet: http: //www.rarechrom; Americ kraniyofasal Vakfı; 975 East Üçüncü Stree; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 778-917; Faks: (423) 778-817; Tel: (800) 418-322; E-posta: terry.smyth@erlange; Internet: http: //www.craniofacialfoundatio; Genetik ve Nadir Hastalıklar (GARD) Bilgi cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Faks: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; İnternet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Tetrazomi 18p Canad; 14 Deeth Drive, Unit; Westo; Ontario, M9P 2J; Canad; Tel: 416768731; Tel: 647800988; E-posta: Lorrine@tetrasomy18p.ca, Velvet@tetrasomy18p.c; İnternet: http://www.tetrasomy18p.ca

Bu Nadir Bozuklukları Ulusal Örgütü (NORD) bir rapor soyut olduğunu. tam Raporun bir kopyası kayıtlı kullanıcılar için NORD web sitesinden ücretsiz olarak indirilebilir. tam bir rapor tıbbi literatürde gelen belirtileri, nedenleri, etkilenen nüfusun, ilgili bozukluklar, standart ve Araştırma tedaviler (varsa), ve referanslar dahil olmak üzere ek bilgiler içerir. Bu konunun tam metin sürümü için, www.rarediseases gidin ve “Nadir Hastalık Bilgileri” altında Nadir Hastalık Veri Tabanı tıklayın.

Bu raporda yer alan bilgiler, tanı amaçlı tasarlanmamıştır. Bu yalnızca bilgilendirme amaçlıdır sağlanmıştır. NORD etkilenen bireylerin kendi kişisel hekimlerin tavsiye veya avukat aramak önerir.

Konunun başlığı seçtiğiniz adı değil mümkündür. Kelimeler bu raporun kapsadığı alternatif ad (lar) ve Bozukluğu alt bölümü (ler) bulmak için listeleme kontrol edin

Bu hastalık girdi konunun sonundaki tarih boyunca mevcut tıbbi bilgilere dayanmaktadır. NORD kaynaklarının sınırlı olduğundan, Nadir Hastalık Veritabanı her giriş tamamen güncel ve doğru tutmak mümkün değildir. Bu bozukluk hakkında en güncel bilgiler için Kaynaklar bölümünde listelenen ajansları ile kontrol edin.

Ek bilgi ve ender görülen hastalıklar hakkında yardım için, P.O. Nadir Bozuklukları Ulusal Organizasyon ile irtibata geçiniz Kutu 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, web sitesi www.rarediseases veya rarediseases @ e-posta yetim

Son Güncelleme: 4/10/200; Telif Hakkı 1996, 2001, 2009 Ulusal Örgütü Nadir Bozuklukları, Inc.

 Nadir Bozuklukları Ulusal Teşkilatı

Tetrazomi, Kromozom 18 Kısa Kol

Yok